ФМБА создало первую базу данных популяционных частот генетических вариантов

Федеральное медико-биологическое агентство (ФМБА) создало первую в России базу данных популяционных частот генетических вариантов, сообщается на официальном сайте ведомства.

«На основе разработанной базы данных возможно формирование персонализированного точного генетического профиля любого участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития моногенных и полигенных хронических неинфекционных заболеваний человека», – заявила руководитель ФМБА Вероника Скворцова.

По ее словам, база данных популяционных частот генетических вариантов позволит проводить высокоточную оценку риска развития генетических заболеваний, создавать методы диагностики и прогнозирования, определять молекулярно-генетические механизмы патогенеза орфанных и других социально значимых заболеваний, а также разрабатывать технологии персонализированной терапии.

Сотрудники агентства с 2020 по 2024 г. провели полногеномное исследование с 30-кратным покрытием более 200 000 россиян, уточняется в заявлении ФМБА. В результате была создана первая в России и одна из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов 120 000 условно здоровых человек.

В ФМБА напомнили, что указ президента от июня 2024 г. «Об утверждении приоритетных направлений научно-технологического развития и перечня важнейших наукоемких технологий» установил в качестве приоритетных направлений превентивную и персонализированную медицину и обеспечение здорового долголетия. Согласно заявлению агентства, генетические исследования стали «одной из точек роста» областей медицины и биологии.