The Sun: 8-летний мальчик потерял возможность ходить из-за атаксии Фридрейха

Восьмилетний Лео Пауэлл из Великобритании столкнулся с первыми признаками неизлечимой болезни в 2020 году. Как рассказала его мать Келли изданию The Sun, необычное поведение мальчика стало заметным во время утренней зарядки. Проблемы с выполнением простых упражнений, таких как прыжки «звездочка», заставили семью обратиться к врачу.

«Он не мог удерживать позу, руки и ноги двигались хаотично. Тогда это казалось забавным, но я чувствовала, что что-то не так», — вспоминает Келли. Ранее, в 2019 году, она уже замечала странности: Лео начал крениться при ходьбе и демонстрировал необычную гибкость, сидя с ногами за головой во время игр на приставке.

В 2021 году врачи диагностировали у мальчика диспраксию, однако симптомы продолжали ухудшаться. Только в сентябре 2024 года Лео поставили точный диагноз — атаксия Фридрейха, редкое генетическое заболевание, которое постепенно разрушает нервно-мышечные связи. Сегодня 11-летний мальчик уже ограничен в передвижении и ожидает инвалидную коляску.

Атаксия Фридрейха поражает мышцы, включая сердце, и может привести к диабету. У Лео уже ухудшились речь и зрение, он страдает от судорог и сильной усталости. Однако пока сердечная функция остается в норме.

Келли надеется на одобрение в Великобритании препарата омавелоксолон (Skyclarys), который способен замедлить прогрессирование болезни. «Мы не теряем надежду», — говорит она.

   29.11.2024 Изображение от Freepik