Ученые выявили основной генетический фактор риска ранней деменции

Исследователи из Фландрского института биотехнологий (VIB) и Антверпенского университета обнаружили ключевой генетический фактор риска редкой формы лобно-височной деменции (ЛВД), которая развивается у молодых людей. Открытие объясняет механизм возникновения болезни у пациентов без семейной истории заболевания. Об этом 12 марта сообщил журнал Neuroscience.

Ученые идентифицировали специфическое расширение повторяющейся последовательности ДНК в гене GOLGA8A. Этот маркер был найден почти у 60% пациентов с атипичной лобно-височной лобарной дегенерацией (aFTLD-U). Ранее считалось, что эта форма заболевания является спорадической, то есть возникает случайно, однако исследование показало наличие мощного генетического триггера.

Особенность данной формы деменции заключается в раннем начале: первые симптомы проявляются у людей в возрасте 30–40 лет. Поскольку болезнь затрагивает лобные и височные доли мозга, она влияет на личность, социальное поведение и принятие решений, а не на память.

«Лобно-височная деменция часто поражает людей, когда они еще активно занимаются профессиональной деятельностью. Поскольку ранние симптомы могут проявляться в виде «изменений личности» или стресса, путь к постановке диагноза может быть долгим, и на этом пути могут пострадать карьера и отношения», — заявила профессор Центра молекулярной неврологии Роза Радемакерс.

В ходе анализа команда специалистов собрала и изучила образцы пациентов с данным подтипом заболевания, чтобы создать мощный набор данных для выявления четких генетических сигналов. Ученые обнаружили, что повторяющиеся участки демонстрируют вариации как по длине, так и по составу повторяющейся последовательности. Подчеркивается, что некоторые более длинные участки были тесно связаны с aFTLD-U.

Постдокторант лаборатории Радемакерс Воутер Де Костер подчеркнул, что при секвенировании коротких прочтений часто невозможно понять, что происходит в сложных генетических регионах (GOLGA8A), копии которого есть у всех специалистов в десятках.

«Мы редко видим такую ​​сильную связь. Даже в гораздо более масштабных исследованиях распространенных заболеваний сигналы обычно не бывают настолько выраженными. Здесь же данные указывают на необычайно сильный вклад в риск», — добавил он.

По словам Радемакерс, специалисты рассматривают обнаруженный фактор риска в качестве своего рода предпосылки для развития заболевания у значительной части пациентов. Как утверждают авторы, полученные результаты несут более широкое значение и для других заболеваний, известных как спорадические.

Medical Xpress 9 марта сообщил о методах тренировки мозга и снижения риска деменции. По данным исследователей, физическое состояние организма напрямую связано с работой мозга. Уточнялось, что, помимо умственных упражнений, рекомендуется регулярная физическая активность, контроль артериального давления, полноценный сон и вакцинация в пожилом возрасте.

Все важные новости — в канале «Известия» в мессенджере МАХ